Tο 13ο Ευρωπαϊκό Στρογγυλό Τραπέζι για τη νόσο Fabry (13th European Fabry Disease Roundtable) πραγματοποιήθηκε στις 19 και 20 Απριλίου στη Μαδρίτη της Ισπανίας. Το Στρογγυλό Τραπέζι αποτελεί μία επιστημονική συνάντηση, με την υποστήριξη της Genzyme που συγκεντρώνει περισσότερους από 200 συμμετέχοντες από όλο τον κόσμο, στους οποίους συγκαταλέγονται ιατροί, ακαδημαϊκοί, ερευνητές και εκπρόσωποι οργανώσεων ασθενών προκειμένου να συζητήσουν την τρέχουσα κλινική πρακτική για τη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Fabry και τις μελλοντικές κατευθύνσεις της αντιμετώπισης της νόσου. Προεδρεύων της φετινής Στρογγυλής Τράπεζας ήταν ο κος. Franco Cecchi, MD, Αναπληρωτής Καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου της Φλωρεντίας στην Ιταλία.

Το θέμα της φετινής συνάντησης ήταν η "Βελτίωση της εξειδικευμένης φροντίδας για τη νόσο Fabry", με ιδιαίτερη έμφαση στην πολυπαραμετρική περίθαλψη, και σε νέα δεδομένα και απόψεις σχετικά με τη διάγνωση και την αντιμετώπιση των ασθενών με νόσο Fabry.

"Παρέχοντας μια πλατφόρμα τόσο για τους ιατρούς που θεραπεύουν ασθενείς Fabry, όσο και για ιατρούς που πρόσφατα έχουν ξεκινήσει να ασχολούνται με τη νόσο Fabry, έχουμε την ευκαιρία να έρθουμε σε επαφή και να συγκροτήσουμε μια κοινότητα ώστε να διδαχθούμε ο ένας από τον άλλο, να ανταλλάξουμε γνώσεις για τη διαδικασία της διάγνωσής και την κλινική διαχείριση της νόσου Fabry, με στόχο τη βελτιστοποίηση της φροντίδας του ασθενούς," δήλωσε ο Δρ. Cecchi. "Πιστεύω ότι αποτελεί ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον επιστημονικό γεγονός, όπου ανταλλάσσονται και συζητούνται κλινικά και επιστημονικά δεδομένα που μπορούν να εφαρμοστούν στην κλινική πρακτική."

Μεταξύ των θεμάτων για συζήτηση ήταν τα εξής:

· Πολυπαραμετρική αντιμετώπιση και φροντίδα για τη νόσο Fabry

· Διερεύνηση και διάγνωση της νόσου Fabry

· Νέα δεδομένα σχετικά με Γονότυπους και Φαινότυπους

· Ενημέρωση των δεδομένων του Μητρώου καταγραφής ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Fabry

· Τάσεις στο πεδίο της έρευνας

· Αναγνώριση βιολογικών δεικτών

"Το Στρογγυλό Τραπέζι για τη νόσο Fabry συνιστά μια μοναδική ευκαιρία, ώστε να έρθουν σε επαφή ειδικοί από ολόκληρο τον κόσμο και να ανταλλάξουν ιδέες, να συζητήσουν και να ενισχύσουν περαιτέρω την κατανόησή μας σχετικά με αυτή τη νόσο", δήλωσε ο Επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Genzyme, Rogerio Vivaldi, MD. "Ενώ συνεχίζουμε να κατανοούμε καλύτερα τον αρτιότερο τρόπο για να προσφέρουμε φροντίδα στους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Fabry, δίδεται ιδιαίτερη έμφαση στο πώς η υιοθέτηση μιας πολυπαραμετρικής προσέγγισης μπορεί να βελτιώσει επίσης το θεραπευτικό αποτέλεσμα."







Σχετικά με τη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry οφείλεται στη γενετική ανεπάρκεια ενός ενζύμου γνωστού ως άλφα- γαλακτοσιδάση Α (alpha-GAL), και χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση του λιπιδίου GL-3 σε διάφορα όργανα και ιστούς. Τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία και οδηγούν σε προοδευτική εμφάνιση επιπλοκών, απειλητικών για τη ζωή που σχετίζονται με τους νεφρούς, την καρδιά τα αγγεία και τον εγκέφαλο. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Fabry συνήθως εμφανίζουν μειωμένη διάρκεια ζωής, και συχνά τα παιδιά αντιμετωπίζουν σημαντικό ποσοστό πόνου και αναπηρίας. Η νόσος Fabry είναι ένα σπάνιο κληρονομούμενο νόσημα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 117.000 άτομα του γενικού πληθυσμού.