Οι ευρωπαίοι επιστημόνες, με επικεφαλής τον Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, Καθηγητή Louis Jeantet στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστήμιου της Γενεύης στο πλαίσιο του έργου GEUVADIS, παρουσίασαν ένα χάρτη που δείχνει τα γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature και Nature Biotechnology, είναι μεγαλύτερη που έγινε ποτέ γι σύνολο δεδομένων που συνδέουν το ανθρώπινο γονιδίωμα όσον αφορά στη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA.

Στη συγκεκριμένη μελέτη οι γενετιστές μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο το διαφορετικό γενετικό προφίλ επηρεάζει τον τρόπο που ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς ανθρώπους.

Η μελέτη διενεργήθηκε από πάνω από 50 επιστήμονες από εννέα ευρωπαϊκά ινστιτούτα, μέτρησε γονιδιακή δραστηριότητα (π.χ. γονιδιακή έκφραση) με την αλληλουχίση του RNA σε ανθρώπινα κύτταρα από 462 άτομα, των οποίων η πλήρεις αλληλουχίες γονιδιώματων είχαν ήδη δημοσιευθεί ως μέρος του προγράμματος 1000genomes. Σύμφωνα με τους ειδικούς η μελέτη προσθέτει μια λειτουργική ερμηνεία στο πιο σημαντικό κατάλογο των ανθρώπινων γονιδιωμάτων.

«Ο πλούτος της γενετικής ποικιλομορφίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε», λέει η συντονίστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen, έως πρόσφατα από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης και τώρα στο Πανεπιστήμιο του Stanford. «Είναι σημαντικό να καταλάβουμε τους γενικούς νόμους του πώς το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί, όχι μόνο να ψάξω σε μεμονωμένα γονίδια." Η βιολογική ανακάλυψη κατέστη δυνατή από ένα εντυπωσιακό μέγεθος δεδομένων RNA από πολλαπλούς ανθρώπινους πληθυσμούς. «Έχουμε θέσει νέα πρότυπα για την παραγωγή, την ανάλυση και τη διάδοση των μεγάλων σε μέγεθος δεδομένων αλληλούχισης RNA" προσθέτει ο Peter t'Hoen από το Πανεπιστήμιο του Leiden, ο οποίος συντόνισε την τεχνική ανάλυση των δεδομένων.

Γνωρίζοντας ποιες γενετικές παραλλαγές είναι υπεύθυνες για τις διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων μεταξύ των ατόμων μπορεί να δώσει ισχυρές ενδείξεις για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την θεραπεία διαφόρων ασθενειών. Ο καθηγητής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης, ο οποίος ηγήθηκε της όλης προσπάθειας, τονίζει ότι η μελέτη αυτή έχει σήμερα έχει βαθιές επιπτώσεις για τη γονιδιωματική ιατρική. "Η κατανόηση των κυτταρικών επιδράσεων των παραλλαγών στο DNA που προδιαθέτουν σε νόσους μας βοηθά να κατανοήσουμε αιτιολογικούς μηχανισμούς της νόσου," επισημαίνει ο Δρ Δερμιτζάκης.

Τα δεδομένα της μελέτης είναι ελεύθερα διαθέσιμα μέσω του ArrayExpress στο EMBL-EBI, με επικεφαλής τον Alvis Brazma που είναι μέρος της ομάδας ανάλυσης GEUVADIS. Ανοικτή πρόσβαση στα δεδομένα και τα αποτελέσματα επιτρέπει ανεξάρτητες μελέτες για τη διερεύνηση και την εκ νέου ανάλυση των δεδομένων με διαφορετικούς τρόπους.

Το GEUVADIS χρηματοδοτείται από το 7ο ΠΣ της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, με επικεφαλής τον καθηγητή Xavier Estivill του Κέντρου Γονιδιωματικής (CRG) στη Βαρκελώνη. "Έχουμε δημιουργήσει μια πολύτιμη πηγή για τη διεθνή ανθρώπινη γονιδιωματική κοινότητα», λέει ο Δρ Estivill. "Θέλουμε κι άλλους επιστήμονες να χρησιμοποιούν τα δεδομένα μας στις μελέτες τους."

---

Ρεπορτάζ υγείας