Ο κυριότερος παράγοντας κινδύνου για την Άνοια είναι το γήρας, η αύξηση της ηλικίας. Ο παράγοντας αυτός είναι μη τροποποιήσιμος και όλοι ευχόμαστε να ζήσουμε μεν πολλά χρόνια αλλά χωρίς να πάθουμε κάποια μορφή Άνοιας!

Η συχνότητα της κληρονομικής Άνοιας είναι περίπου 1% - 2% μεταξύ των ατόμων που πάσχουν από κάποιο είδος νευροεκφυλιστικής Άνοιας (1% για τη Νόσο Alzheimer και έως 10% για τις μετωποκροταφικές Άνοιες και τις άλλες εγκεφαλοπάθειες όπως η Νόσος των τρελών αγελάδων.


Ειδικότερα, η Νόσος Alzheimer κληρονομείται σε μικρό ποσοστό και τότε αφορά σε άτομα νεότερης ηλικίας (προγεροντικές μορφές που είναι ιδιαίτερα σπάνιες). Η επίπτωση της Νόσου Alzheimer πρώιμης έναρξης (ηλικίες 40-65 ετών) είναι 40/100.000 και της οικογενούς πρώιμης έναρξης ακόμη μικρότερη, 5/100.000. Η όψιμης έναρξης σποραδική Νόσος Alzheimer (ηλικίες > 65 ετών) έχει επίπτωση 5.000/100.000. Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωρισθεί τρία παθογενετικά γονίδια υπεύθυνα για τις προγεροντικές μορφές της Νόσου.

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί επίσης κύριο παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της Νόσου Alzheimer. Στην πραγματικότητα, η κληρονομική Νόσος Alzheimer οφείλεται σε αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα ή πιθανότερα σε πολλαπλούς γενετικούς προδιαθεσικούς παράγοντες δηλαδή, όχι ένα κύριο παθογενετικό γονίδιο, αλλά πολλά μικρότερα γενετικά ελλείμματα που συσσωρεύονται. Η σημασία των παραπάνω παραγόντων δεν μπορεί να εκτιμηθεί επακριβώς γιατί πολλά ηλικιωμένα άτομα πεθαίνουν από άλλα αίτια πριν η νόσος εμφανιστεί. Σήμερα με τις προόδους της Μοριακής Βιολογίας και οι μελέτες ανάλυσης ολοκλήρου του γονιδιώματος ( GWAS), οι επιστήμονες μελετούν πολλά καινούρια υποψήφια παθογενετικά και προδιαθεσικά γονίδια για τη Νόσο Alzheimer και σύντομα θα έχουμε περισσότερα και ακριβέστερα δεδομένα για την παθογένεια της Νόσου. Συνολικά, ο κίνδυνος νόσησης των πρώτου βαθμού συγγενών των ατόμων με Νόσο Alzheimer είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος από τα άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Η Νόσος Alzheimer πρώιμης έναρξης είναι μια σπάνια μορφή, που επηρεάζει μόνο το 5% περίπου των ασθενών. Μερικά περιστατικά πρώιμης έναρξης οφείλονται σε τρία ταυτοποιημένα κληρονομικά γονίδια. Η κληρονομική Νόσος Alzheimer ακολουθεί σχήμα αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, δηλαδή, ο απόγονος ενός γονέα με κληρονομική νόσο έχει 50% πιθανότητα να νοσήσει και ο ίδιος.

Διάφορα προδιαθεσικά γονίδια μπορούν να συμβάλουν στη νόσο Alzheimer όψιμης έναρξης (μετά τα 65).Το ευρύτερα μελετημένο γονίδιο είναι η απολιποπρωτεΐνη E (ApoE).Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά της χοληστερόλης. Η μορφή 4 της Apo E βρίσκεται στο 40-80% όλων των ασθενών με νόσο Alzheimer.

Οι επιστήμονες έχουμε σήμερα στη διάθεσή μας εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση προδιαθεσικών αλλά και μερικών παθογενετικών παραγόντων της Νόσου Alzheimer. Οι εξετάσεις αυτές είναι ιδιαίτερα ακριβές, γίνονται μόνο σε ειδικά κέντρα και εκτός από ελάχιστες εξαιρέσεις δε μπορούν να προβλέψουν ποιος θα εμφανίσει τη νόσο.

Επιπλέον, επειδή συγκεκριμένες στρατηγικές πρόληψης και ριζικές θεραπείες για τη Νόσο Alzheimer δεν υπάρχουν ακόμη, οι περισσότεροι επιστήμονες συστήνουν να μη γίνονται εξετάσεις ανίχνευσης σε υγιή άτομα ακόμη και αν είναι συγγενείς ασθενών.

Παρασκευή Σακκά
Νευρολόγος-Ψυχίατρος
Πρόεδρος της Εταιρείας Νόσου Alzheimer & Συναφών Διαταραχών Αθηνών
Διευθύντρια του Τμήματος Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων Εγκεφάλου - Ιατρείου Μνήμης, Νοσοκομείο «ΥΓΕΙΑ»

---

Διαβάστε περισσότερα άρθρα...