Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τα Σπάνια Νοσήματα, προσφέρεται με κάθε συσκευασία ALYSOS PRENATAL δωρεάν έλεγχος για την ανίχνευση των φορέων Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Η εταιρεία ερευνών και εφαρμογών μοριακής βιολογίας ALYSOS διαθέτει, αποκλειστικά μέσω φαρμακείων, τη συσκευασία λήψης υλικού για γενετικούς ελέγχους, ALYSOS PRENATAL, προκειμένου για την ανίχνευση φορέων κληρονομούμενων παθήσεων. Το συγκεκριμένο προϊόν ανταποκρίνεται στο διαρκώς αυξανόμενο ενδιαφέρον του κοινού και των επιστημόνων υγείας για την κλινική χρησιμότητα γενετικών πληροφοριών, αλλά και στη δυσκολία πρόσβασης μερίδας του κοινού σε αυτές, λόγω της διεξαγωγής τους κυρίως από εξειδικευμένα εργαστήρια μεγάλων αστικών κέντρων.

Με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα για τα Σπάνια Νοσήματα, και στο πλαίσιο συμμετοχής της εταιρείας στην εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σημαντική συμβολή των γενετικών ελέγχων στην πρόληψη, με κάθε συσκευασία ALYSOS PRENATAL προσφέρεται δωρεάν έλεγχος για την ανίχνευση των φορέων Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας -το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα- ενδεικτικής αξίας έως 350 Ευρώ*.

Το ALYSOS PRENATAL προσφέρει στους μελλοντικούς γονείς τη δυνατότητα να ελέγξουν, αν φέρουν μεταλλάξεις υπεύθυνες για κληρονομούμενα νοσήματα, όπως η κυστική ίνωση και η προσχολική ασυμπτωματική κώφωση. Οι έλεγχοι πραγματοποιούνται σε συνεργασία με το εργαστήριο μοριακής έρευνας και τεχνολογίας Neoscreen -διαπιστευµένo από το Εθνικό Σύστηµα Διαπίστευσης [ΕΣΥΔ], σύµφωνα µε το διεθνές πρότυπο για τις κλινικές δοκιμές ISO 15189. Συνολικά, στο εργαστήριο της Neoscreen έχουν διεξαχθεί περισσότεροι από 75.000 νεογνικοί και περισσότεροι από 5.000 προγεννητικοί/ µοριακοί έλεγχοι τα τελευταία 5 χρόνια.

*Η προσφορά ισχύει από 28/2/2013 και για διάστημα 6 μηνών.


Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία [SMA] θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση. Για το λόγο αυτό η Αμερικάνικη Ακαδημία Ιατρικής Γενετικής συνιστά τον προγεννητικό έλεγχο, δηλαδή την ανίχνευση των φορέων της συγκεκριμένης νόσου. Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8.000 [1 στα 40 άτομα ενδέχεται να είναι φορέας]. Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξονίων 7 και/ ή 8 του γονιδίου SMN1. Οι γονείς, οι οποίοι είναι φορείς της συγκεκριμένης έλλειψης, χωρίς να το γνωρίζουν, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν πάσχον παιδί.


28 Φεβρουαρίου - Παγκόσμια Ημέρα για τα Σπάνια Νοσήματα

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, το 80% των οποίων έχει γενετική προέλευση, ενώ στο 50% αυτών η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία. Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, γι’ αυτό και στην Ελλάδα αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων από αυτά: της Ινοκυστικής Νόσου [αρχικά για παιδιά], της Nωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και της Nόσου Pompe.