Ιδιαίτερη σημασία είχε η παρουσίαση ενός νέου φαρμάκου (Ivacraftor) στην αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης, με την εμπορική ονομασία “Kalydeco”, το οποίο βοηθά στη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTRόταν αυτή φθάσει στην κυτταρική επιφάνεια. Το φάρμακο αυτό παράγεται από την εταιρία VERTEXκαι αποτελεί το πρώτο φάρμακο που μπορεί να καταπολεμήσει το υποκείμενο αίτιο της νόσου. Το νέο αυτό φάρμακο είναι χάπι και απευθύνεται μόνο σε όσους ασθενείς φέρουν την μετάλλαξη G551D, η οποία χαρακτηρίζεται ως «gating» μετάλλαξη, δηλαδή μετάλλαξη που εμποδίζει την πρωτεΐνη CFTRνα λειτουργήσει κανονικά στην κυτταρική επιφάνεια. Το φάρμακο έχει ήδη λάβει έγκριση από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων, ενώ πρόσφατα έλαβε και θετική γνωμοδότηση από την αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων και αναμένεται να κυκλοφορήσει στις χώρες της Ε.Ε., σε τρεις μήνες περίπου, εφόσον λάβει και την τελική έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

Ήδη, οι ερευνητές στο επόμενο διάστημα πρόκειται να πραγματοποιήσουν κλινικές δοκιμές του φαρμάκου αυτού σε ασθενείς που έχουν παρεμφερείς μεταλλάξεις με την μετάλλαξη G551D και εκφράζουν την αισιοδοξία ότι το φάρμακο θα μπορεί να έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα και για αυτούς. Μάλιστα, κλινικές δοκιμές του φαρμάκου αυτού σε συνδυασμό με ένα νέο φάρμακο που παρασκευάζει η παραπάνω εταιρία έχουν ιδιαίτερα θετικά αποτελέσματα για τους ασθενείς που φέρουν την μετάλλαξη ΔF508 η οποία και απαντάται πιο συχνά στον ινοκυστικό πληθυσμό.
Επίσης, στο συνέδριο παρουσιάστηκαν δυο νέα εισπνεόμενα αντιβιοτικά που στόχο έχουν την καταπολέμηση της χρόνιας αναπνευστικής λοίμωξης στην Κυστική Ίνωση, με την εμπορική ονομασία «TOBIPodhaler» και «Colobreath», τα οποία αποτελούν τομπραμυκίνη και νατριούχος κολιστιμεθάτη (:κολιστίνη) αντίστοιχα. Τα αντιβιοτικά αυτά έχουν την μορφή ξηράς σκόνης και προορίζονται για εισπνοή από τους ασθενείς. Και τα δυο φάρμακα έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, όμως δεν κυκλοφορούν ακόμα στην χώρα μας, αν και χαρακτηρίζονται ως «ορφανά» .

Τέλος, ιδιαίτερη εντύπωση προκαλούν τα αποτελέσματα της Ευρωπαϊκής Καταγραφής των ασθενών με Κυστική Ίνωση που παρουσιάστηκαν σε σχετική έκθεση, όπου βάσει των αναλύσεων που έγιναν και των ιατρικών δεδομένων των ασθενών που έστειλαν Έλληνες γιατροί, η Ελλάδα κατέχει μια από τις τελευταίες θέσεις στην κατάταξη όλων των χωρών που συμμετείχαν, ειδικά όσον αφορά τον χρόνιο αποικισμό των ασθενών από ψευδομονάδα, τον FEV1 (μέγιστο εκπνεόμενο όγκο αέρα) ιδιαίτερα στους ενήλικες ασθενείς, ο οποίος αποτελεί ενδεικτικό της πορείας της νόσου, παρά το γεγονός ότι η χώρα μας σύμφωνα με την παραπάνω έκθεση, έρχεται πρώτη σε χρήση εισπνεόμενων αντιβιοτικών που είναι φάρμακα υψηλού κόστους, Το γεγονός αυτό θα πρέπει ιδιαίτερα να προβληματίσει πολλούς για τις ελλείψεις του συστήματος υγείας και το επίπεδο της παρεχόμενης περίθαλψης και νοσηλείας στους ινοκυστικούς ασθενείς στη χώρα μας.

Όπως είναι γνωστό, η Κυστική Ίνωση αποτελεί ένα συχνό κληρονομικό, πολυσυστηματικό νόσημα, ιδιαίτερα απειλητικό για τη ζωή, με κύρια εντόπιση στους πνεύμονες και στο πάγκρεας. Για να πάσχει κάποιος από Κυστική Ίνωση, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου που προκαλούν την Κυστική Ίνωση είναι περισσότερες από 1800 και διακρίνονται σε διαφορετικές κατηγορίες ανάλογα με την δυνατότητα του πάσχοντος οργανισμού να παράγει την πρωτεΐνη CFTR, να την μεταφέρει στην κυτταρική επιφάνεια μέσω των καναλιών ιόντων χλωρίου και να λειτουργήσει στην κυτταρική επιφάνεια. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρρευστης βλέννας που φράσσει τα ανθρώπινα όργανα και τους πνεύμονες και αποτελεί την αιτία για την δημιουργία χρόνιας λοίμωξης του αναπνευστικού από διάφορα μικρόβια από την οποία προκαλείται πρόωρα αναπνευστική ανεπάρκεια. Μόνος τρόπος για την μακρότερη και καλύτερη σε ποιότητα ζωή των ασθενών είναι να τους παρέχεται νοσηλεία και περίθαλψη σε εξειδικευμένα κέντρα Κυστικής ίνωσης με το ανάλογο ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.

---