Ορισμός

Η μυελική κυστική νεφροπάθεια είναι μια κληρονομική ασθένεια, κατά την οποία η ύπαρξη κύστεων στο κέντρο κάθε νεφρού οδηγεί βαθμιαία τα νεφρά να χάσουν τη λειτουργικότητά τους.

Εναλλακτικοί όροι

Οικογενής νεανική νεφρωνόφθιση, Σύνδρομο Senior-Loken


Αίτια, συχνότητα εμφάνισης και παράγοντες κινδύνου

Η μυελική κυστική νεφροπάθεια έχει πολλές ομοιότητες με την οικογενή νεανική νεφρωνόφθιση, ασθένεια της παιδικής ηλικίας. Και οι δύο δημιουργούν ουλές και κοιλότητες με υγρό (κύστεις) στα βαθύτερα σημεία του νεφρού.

Στις ασθένειες αυτές, τα νεφρά δεν συμπυκνώνουν αρκετά τα ούρα, πράγμα που οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή ούρων και απώλεια νατρίου και άλλων χημικών ανταλλαγών στο αίμα και τα ούρα.

Μυελική κυστική νεφροπάθεια εμφανίζεται σε μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Η οικογενής νεανική νεφρωνόφθιση εμφανίζεται σε μικρά παιδιά και κληρονομείται συνήθως με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η οικογενής νεανική νεφρωνόφθιση μπορεί να μην έχει σχέση με τα νεφρά (αλλά π.χ. με προβλήματα των ματιών), ενώ η μυελική κυστική νεφροπάθεια περιορίζεται στα νεφρά.


Συμπτώματα

Κατά τα πρώτα στάδια της ασθένειας, στα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνονται:

• Πολυουρία
• Χαμηλή πίεση
• Ανάγκη για ούρηση τη νύχτα (νυκτουρία)
• Αυξημένη ανάγκη για αλάτι
• Αδυναμία

Σε προχωρημένο στάδιο, μπορεί να αναπτυχθούν συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας, όπως:

• Κώμα
• Σύγχυση
• Μειωμένη εγρήγορση
• Παραλήρημα
• Υπνηλία
• Μωλωπισμοί ή αιμορραγία με το παραμικρό
• Λήθαργος
• Κούραση
• Συχνός λόξιγκας
• Γενική κακουχία
• Γενικευμένος κνησμός
• Πονοκέφαλος
• Έντονο χρώμα στο δέρμα (κίτρινο ή καφετί)
• Σύσπαση μυών ή κράμπες
• Ναυτία
• Ωχρότητα
• Μειωμένη αίσθηση στα χέρια, τα πόδια ή άλλες περιοχές
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Εμετός με αίμα ή αίμα στα κόπρανα
• Αδυναμία

Ενδείξεις και εξετάσεις

Η πίεση του αίματος μπορεί να είναι χαμηλή. Το δέρμα μπορεί να παρουσιάζει ξηρότητα, αφύσικο χρώμα, ωχρότητα ή να μωλωπίζεται εύκολα.

Εργαστηριακά τεστ που μπορούν να γίνουν είναι:

• 24ωρος όγκος ούρων
• Άζωτο ουρίας αίματος
• Γενική εξέταση αίματος
• Κρεατινίνη
• Εκκαθάριση κρεατινίνης
• Ηλεκτρολύτες
• Ουρικό οξύ
• Βαρύτητα ούρων (θα είναι χαμηλή)

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό της ασθένειας:

• Υπέρηχος ή αξονική τομογραφία κοιλιάς
• Βιοψία νεφρού

Θεραπεία

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Αρχικά, η θεραπεία εστιάζει στον έλεγχο των συμπτωμάτων, τη μείωση των επιπλοκών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της ασθένειας. Λόγω της απώλειας νερού και αλατιού, ο ασθενής θα πρέπει να πίνει άφθονα υγρά και αλάτι σε συμπληρώματα για να αποφύγει την αφυδάτωση.

Με την επιδείνωση της ασθένειας, αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα και αλλαγές στις διατροφικές συνήθειες ώστε να περιοριστούν οι τροφές που περιέχουν φώσφορο και κάλιο. Μπορεί να απαιτηθούν αιμοδιάλυση και μεταμόσχευση νεφρών. Για αναλυτικές πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία, δείτε τα άρθρα σχετικά με τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και τη νεφροπάθεια τελικού σταδίου.


Πρόγνωση

Τα περισσότερα άτομα με μυελική κυστική νεφροπάθεια φτάνουν σε νεφροπάθεια τελικού σταδίου σε ηλικία μεταξύ 30 και 50. Η ισόβια θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Οι κύστεις που συνδέονται με τη μυελική κυστική νεφροπάθεια μπορεί να είναι πολύ μικρές αλλά η μεγάλη συγκέντρωσή τους μπορεί να οδηγήσει στην εξασθένηση των νεφρών.


Επιπλοκές

• Αναιμία
• Αποδυνάμωση των οστών και κατάγματα
• Καρδιακός επιπωματισμός
• Αλλαγές στον μεταβολισμό της γλυκόζης
• Αλλαγές στα επίπεδα ηλεκτρολυτών (υπεργλυκαιμία)
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Νεφροπάθεια τελικού σταδίου
• Γαστρεντερική αιμορραγία, έλκη
• Αιμορραγίες
• Υψηλή πίεση
• Υπονατριαιμία (χαμηλό νάτριο στο αίμα)
• Υπερκαλιαιμία (υψηλό κάλιο στο αίμα)
• Στειρότητα
• Ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση
• Αποβολή
• Περικαρδίτιδα
• Περιφερική νευροπάθεια
• Μόνιμες αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
• Δυσλειτουργία αιμοπεταλίων με εύκολο μωλωπισμό
• Αλλαγές χρωματισμού δερμάτων
• Αποδυνάμωση των οστών, κατάγματα, βλάβες των αρθρώσεων

Πότε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας

Ζητήστε να σας δει ο γιατρός σας εάν έχετε οποιοδήποτε σύμπτωμα μυελικής κυστικής νεφροπάθειας.


Πρόληψη

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια αλλά ο τρόπος που κληρονομείται ποικίλλει. Μπορεί η πρόληψη να μην είναι εφικτή.