Πιθανές παθήσεις για το σύμπτωμα: Δυσκολία ισορροπίας και συντονισμού

Αναζήτηση Συμπτωμάτων:


Αταξία

Ορισμός

Η αταξία, καθαρά ελληνική λέξη, που σημαίνει ‘χωρίς τάξη’, αναφέρεται σε διαταραχές όσον αφορά στον έλεγχο της στάσης του σώματος, τον συντονισμό των κινήσεων, τον έλεγχο στην ομιλία και τις κινήσεις των ματιών. Αρκετές περιοχές του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της παρεγκεφαλίδας, της μέλαινας ουσίας, της γέφυρας του εγκεφάλου και του εγκεφαλικού φλοιού ελέγχουν αυτές τις λειτουργίες. Τραυματισμός σε μία η περισσότερες από αυτές τις περιοχές ή στον νωτιαίο μυελό, μπορεί να οδηγήσει σε αταξία. Τραυματισμός κατά τη γέννηση, τοξικότητα κάποιου φαρμάκου, κατάχρηση ουσιών, μολύνσεις, όγκοι, εκφυλιστικές δυσλειτουργίες, τραυματισμός στο κεφάλι, εγκεφαλικό επεισόδιο, ανεύρυσμα, καθώς και κληρονομικές νευρολογικές ανωμαλίες, μπορεί επίσης να προκαλέσουν αταξία. Πολλές μορφές κληρονομικής αταξίας είναι γνωστές σήμερα. Σε αυτές περιλαμβάνονται η ασθένεια Machado-Joseph, η αταξία telangiectasia και η αταξία του Friedreich.


Περιγραφή

Σε παιδιά χωρίς κληρονομικές νευρολογικές παθήσεις, σημαντικοί παράγοντες εκδήλωσης αταξίας είναι η τοξικότητα ενός φαρμάκου και η φλεγμονή του εγκεφάλου μετά από μόλυνση. Το τελευταίο μπορεί να συμβεί ως επιπλοκή άλλων ιογόνων ασθενειών όπως ιλαρά, ανεμοβλογιά ή γρίπη. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν εντελώς, σε κάποιους μένουν μόνιμα νευρολογικά προβλήματα.
Τυχαία κατάποση ορισμένων φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει αταξία, κρίσεις, νευροπάθειες των αισθητηρίων οργάνων, κώμα και θάνατο. Η χρόνια χορήγηση αντιισταμινικών και αντισπαστικών φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει αταξία στα παιδιά και δεν επιτρέπεται χωρίς τις οδηγίες γιατρού. Κατανάλωση θαλασσινών με υψηλή συγκέντρωση μεθυλοϋδραργύρου επίσης προκαλεί αταξία, όπως επίσης και η κατάποση διαλυτών. Μερικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία ορισμένων όγκων, όπως του καρκίνου του πρωκτού, είναι ιδιαίτερα νευροτοξικά και μπορεί να προκαλέσουν παροδική αλλά συνήθως ανατάξιμη αταξία. Ο αλκοολισμός, οι ανωμαλίες στον μεταβολισμό και η ανεπάρκεια βιταμινών επίσης μπορεί να οδηγήσουν σε αταξία.


Δημογραφικά στοιχεία

Η μη κληρονομική αταξία είναι γνωστή ως σποραδική ή επίκτητη αταξία. Μόνο στις ΗΠΑ περίπου 150.000 άτομα έχουν προσβληθεί από αταξία, της κληρονομικής ή επίκτητης μορφής. Η αταξία του Friedreich είναι η πιο διαδομένη κληρονομική αταξία και προσβάλλει 1 στους 50.000 ανθρώπους.


Αιτίες και συμπτώματα

Η αταξία μπορεί να είναι συνέπεια τραύματος του εγκεφάλου, εγκεφαλικού επεισοδίου ή ανευρύσματος. Η χρόνια και προϊούσα αταξία συνδέεται γενικά είτε με όγκους στον εγκέφαλο ή με μια από τους διαφορετικούς τύπους κληρονομικές νευροεκφυλιστικές δυσλειτουργίες, που επηρεάζουν μία ή περισσότερες περιοχές του εγκεφάλου που συνδέονται με τον έλεγχο και τον συντονισμό των κινήσεων. Άλλες νευροεκφυλιστικές δυσλειτουργίες, όπως το Πάρκινσον και η σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να παρουσιάσουν μεταξύ άλλων παρεγκεφαλιδική αταξία ή αταξία στο βάδισμα ως συμπτώματα. Άλλη αιτία εμφάνισης χρόνιας ή προϊούσας αταξίας είναι η συγγενής δυσπλασία κάποιων δομών του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Οι κληρονομικές αταξίες είναι σπάνιες ασθένειες, που χωρίζονται σε δύο κύριες κατηγορίες σύμφωνα με το πρότυπο της κληρονομικότητας: αυτοχρωμοσωματικές κύριες αταξίες και αυτοχρωμοσωματικές υπολειπόμενες αταξίες. Οι κληρονομικές αταξίες κατατάσσονται επιπλέον σε δύο τύπους, σύμφωνα με τις πάσχουσες υποδομές και τη θέση του γονιδίου του ελαττωματικού χρωμοσώματος. Η αυτοχρωμοσωματική κύρια κληρονομικότητα απαιτεί την παρουσία της μετάλλαξης μόνο σε ένα από τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου (μητρικό ή πατρικό) για να προκαλέσει την εμφάνιση της ασθένειας κάποια στιγμή της ζωής, ενώ η αυτοχρωμασωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα απαιτεί κληρονομικότητα της μετάλλαξης και στο μητρικό και στο πατρικό γονίδιο. Άλλες μορφές κληρονομικών αταξιών συνδέονται με διαταραχές στον μεταβολισμό, όπως στην περίπτωση της νόσου MSUD (maple syrup urine disease), της Αδρενολευκωδυστροφίας και του συνδρόμου Refsum.

Οι αυτοχρωμοσωματικές κύριες παρεγκεφαλιδικές αταξίες (ADCAs) διακρίνονται σε τρεις τύπους: Ι, ΙΙ, και ΙΙΙ, ανάλογα με τα συμπτώματά τους. H νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία (SCA) τύπου 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 10 και 11, ανήκει στην ομάδα ADCA. Οι κύριες νωτιαίες παρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCAs) έχουν αλληλεπικαλυπτόμενα κλινικά σημάδια, ενώ ένα κοινό χαρακτηριστικό σε εκείνες που ανήκουν στην ομάδα ADCA είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία, που εκδηλώνεται με δυσχέρεια στο βάδισμα και την ομιλία. Oι SCA 1, 2, 3 και 4 μπορεί επίσης να συνεπάγονται μερική παράλυση ή αργή κίνηση των ματιών, χαμηλή ικανότητα συντονισμού των κινήσεων, άνοια, περιφερική νευροπάθεια (πόνο, μούδιασμα, ή ‘τσιμπήματα’ των άκρων), οπτική νευροπάθεια και κώφωση. Η εκδήλωση αυτών των συμπτωμάτων δεν είναι απαραίτητη. Η SCA2 και η SCA7 μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε βλάβη του αμφιβληστροειδούς, ενώ η SCA10 επιφέρει αδυναμία ελέγχου των μυών και γενικευμένες κρίσεις χωρίς άλλα συμπτώματα.


Κληρονομικές αταξίες


Aταξία SCA1: Προκαλείται από μια ανώμαλη γονιδιακή εκδήλωση που εδράζεται στο χρωμόσωμα 6. Τα γονίδια αποτελούνται από αρκετές διαφορετικές πρωτεϊνικές αλληλουχίες, η καθεμία από τις οποίες είναι ο κώδικας για ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Ένα σφάλμα στην αλληλουχία ή ανώμαλη επανάληψη ενός νουκλεοτιδίου (βασικό συστατικό του DNA - και του RNA) σε ένα δεδομένο γονίδιο, μειώνει τη σύνθεση επαρκούς πρωτεΐνης ή οδηγεί στη λάθος πρωτεΐνη. Στην SCA1 δυσανάλογες ποσότητες του νουκλεοτιδίου CAG οδηγεί σε συμπτώματα όπως δυσλειτουργία του μυ των ματιών και αυξημένες αντιδράσεις του αντανακλαστικού τένοντα. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων συνήθως συμβαίνει γύρω στην ηλικία των 30 ή κατά τη διάρκεια της δεκαετίας των 40. Αυξημένα ποσοστά CAG σημειώνονται σε κάθε νέα γενιά, οδηγώντας σε συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως σε νεαρότερη ηλικία. H SCA1 είναι επίσης γνωστή ως Νωτιαία Παρεγκεφαλιδική Ατροφία Ι, Aτροφία Οlivopontocerebellar ή Αταξία Τύπου Menzel.

Αταξία SCA2: Συνδέεται με ανώμαλη γονιδιακή εκδήλωση στο χρωμόσωμα 12. Στα μείζονα συμπτώματα περιλαμβάνονται o Παρκινσονισμός (ελαφρά τρεμούλα και σπαστικότητα) μυόκλονος (σπασμοί των μυών), ατροφία των μυών και επιβράδυνση της κίνησης του ματιού. Η αταξία SCA2 υποδιαιρείται σε Σποραδική Αταξία Τύπου 1, ή ΕΑ1, (ονομάζεται επίσης Παροξυσμικό και Μυοκιμικό Σύνδρομο) και Σποραδική Αταξία Τύπου 2, ή ΕΑ2. Η Αταξία SCA1 εμφανίζεται στην ηλικία των πέντε ή έξι ετών, και προκαλεί πλαδαρότητα ή ακαμψία των μυών, τρέμουλο στο κεφάλι ή στα μέλη, θολή όραση ή/και ιλίγγους. Η οξύτητα αυτών των επεισοδίων ποικίλλει και διαρκούν συνήθως γύρω στα 10 λεπτά, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να διαρκέσουν έως και έξι ώρες. Τα επεισόδια αυτά γενικά προξενούνται από καταστάσεις στρες και άγχους, αλλά και αυτόματα εξαιτίας δυσλειτουργίας στον μεταβολισμό. Τα συμπτώματα της αταξίας ΕΑ2 συνήθως εμφανίζονται κατά τη σχολική ηλικία ή την εφηβεία. Η κρίση αρχίζει με ίλιγγο και αταξία και συχνά συνδέεται με ακούσιες κινήσεις των ματιών. Αυτή η κατάσταση αντιμετωπίζεται με καθημερινή χορήγηση ακετοζολαμίδης. Χωρίς θεραπεία, η κρίση δυνατόν να εμφανίζεται μερικές φορές τον μήνα, με διάρκεια από 1 έως 24 ώρες. Ωστόσο, τα άτομα που έχουν προσβληθεί, διαπιστώνουν μείωση της έντασης και του αριθμού των κρίσεων όσο μεγαλώνουν.

Η αταξία SCA3 είναι γνωστή και ως Νόσος των Machado-Joseph, και το γονίδιο που επηρεάζεται βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Η δυστονία (σπασμωδικές ή ακούσιες επαναλαμβανόμενες κινήσεις) ή αταξία, αστάθεια, στο βάδισμα είναι συνήθως τα αρχικά συμπτώματα στα παιδιά. Η αταξία στο βάδισμα χαρακτηρίζεται από ασταθές βάδισμα και ισορροπίας στην όρθια στάση, που αργά εξελίσσεται με προσθήκη κι άλλων συμπτωμάτων όπως ανώμαλη κίνηση των χεριών, ακούσια κίνηση των ματιών (νυσταγμός), μυικής απώλειας στα χέρια, και απώλεια μυικού τόνου στο πρόσωπο. Τα συμπτώματα της αταξίας SCA3 ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων που έχουν προσβληθεί όπως επίσης και η ηλικία εκδήλωσής τους. Περισσότερες επαναλήψεις του νουκλετιδίου CAG συνδέονται με την εμφάνιση της ασθένειας νωρίτερα και με σοβαρότερα συμπτώματα. Επιπροσθέτως, οι επαναλήψεις του νουκλετιδίου CAG έχουν αυξητική τάση από γενιά σε γενιά, προκαλώντας εμφάνιση της νόσου νωρίτερα με σοβαρότερα συμπτώματα. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο των Machado-Joseph.

Η ανωμαλία της αταξίας SCA4 εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 16 και έχει ως αποτέλεσμα μείζονα συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας και αισθητήριες ανωμαλίες. Η αταξία SCA4 μπορεί να εμφανιστεί με δύο μορφές, τύπος Ι και τύπος ΙΙΙ. Και οι δύο τύποι εμφανίζουν συμπτώματα 5-7 χρόνια νωρίτερα ανά γενιά. Τα συμπτώματα συνήθως γίνονται εμφανή στον τύπο Ι στις ηλικίες από 19 έως 59. Στον τύπο ΙΙΙ, από 45 έως 72. Δυσκολία στο βάδισμα, απώλεια ελέγχου των μυών, απώλεια συντονισμού των κινήσεων των χεριών και απώλεια του αντανακλαστικού τένοντα είναι τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτήν την προϊούσα και παραλυτική κατάσταση.

Η αταξία SCA6 προκαλείται από μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 19. Τα κλινικά σημάδια ποικίλλουν, με κάποιους ασθενείς να εμφανίζουν αταξία άκρων και αστάθεια στο βάδισμα μαζί με σποραδικούς πονοκεφάλους ή ναυτία, και άλλους να παρουσιάζουν αταξία στο βάδισμα, δυσκολία στην ομιλία και ανώμαλες κινήσεις ματιών. Αρχικά, οι περισσότεροι ασθενείς νιώθουν μόνο μια στιγμιαία έλλειψη ισορροπίας και ελαφρό ίλιγγο όποτε δοκιμάζουν να κάνουν μια γρήγορη κίνηση ή να στρίψουν. Μετά από μήνες ή χρόνια, τα προβλήματα ισορροπίας γίνονται πιο έκδηλα. Η ασθένεια εξελίσσεται σε διάστημα 20-30 χρόνων και τελικά οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία. Η ηλικία εμφάνισης κυμαίνεται από τα 6 έως τα 86 χρόνια. Περιοδικά επεισόδια παράλυσης συμβαίνουν στην μία πλευρά του σώματος και διαρκούν επί μέρες. Τα επεισόδια μπορεί να προκληθούν από τραυματισμό στο κεφάλι και συναισθηματικό στρες. Κάποια άτομα με αταξία SCA6 βιώνουν ταχύτερη επιδείνωση και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι, περίπου 5 χρόνια μετά την εμφάνιση της ασθένειας.

Η αταξία SCA7 είναι γνωστή και ως OPCA (olivopontocerebellar atrophy ΙΙΙ = προοδευτική εκφυλιστική πάθηση) και είναι αποτέλεσμα ατέλειας στο χρωμόσωμα 3. Τα συμπτώματα της αταξίας SCA7 εμφανίζονται νωρίτερα από γενιά σε γενιά και η εμφάνιση νωρίτερα συνεπάγεται και σοβαρότερα συμπτώματα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε μικρότερες ηλικίες όταν το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου κληρονομείται από την πατρική πλευρά. Αταξία, προβλήματα στα μάτια (εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας) και αχρωματοψία είναι τυπικά κλινικά σημάδια της ασθένειας. Μειωμένη όραση εμφανίζουν περισσότεροι από το 80% των πασχόντων από αταξία SCA7, και σχεδόν το ένα τρίτο αυτών των ατόμων τελικά τυφλώνονται. Η απώλεια της ακοής συνδέεται επίσης με την αταξία SCA7 και μπορεί να εξελίσσεται αργά για δεκαετίες. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, που συνήθως συνδέονται με πατρική κληρονομικότητα του ατελούς γονιδίου, μπορεί να εκδηλωθεί καρδιακή ανεπάρκεια, δυσλειτουργία του ήπατος, απώλεια μυικής μάζας και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Ο βαθμός σοβαρότητας της αταξίας SCA7, η ηλικία εκδήλωσης και ο βαθμός της εξέλιξης διαφέρουν σημαντικά τόσο εντός της οικογένειας όσο και μεταξύ των οικογενειών.

Η αταξία SCA10 προκαλείται από μια ασταθή επανάληψη πρωτεΐνης στο χρωμόσωμα 22. Τα κύρια χαρακτηριστικά της αταξίας SCA10 είναι γενικευμένες κινητικές κρίσεις, ανώμαλη κίνηση των ματιών, αταξία μελών και βαδίσματος και δυσκολία στην ομιλία. Η ηλικία εμφάνισης κυμαίνεται από τα 10 στα 40 χρόνια.
Ηαταξία SCA10 είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που προσδιορίζεται στο χρωμόσωμα 15. Η αταξία SCA10 εξελίσσεται αργά για δεκαετίες, με πρώτη εκδήλωση μεταξύ εφηβείας και αρχής ενηλικίωσης. Όλοι οι πάσχοντες αναπτύσσουν ανωμαλίες στο βάδισμα, αυξημένη αντανακλαστική δράση, ενοχλήσεις και ανώμαλη κίνηση των ματιών, καθώς και δυσκολίες στην ομιλία.

Ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές δυσλειτουργίες προξενούν εκφυλισμό των νεύρων - η αταξία είναι ένα από τα συμπτώματα – όπως στην περίπτωση της ομάδας ασθενειών γνωστών ως λευκοδυστροφιών. Ένα πασίγνωστο παράδειγμα είναι η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD) , μια σπάνια αυτοχρωμοσωματική κύρια ασθένεια που προξενεί απώλεια της λιπαρής ουσίας (myelin) που καλύπτει τις νευρικές ίνες, παράλληλα με σταδιακή εκφύλιση των επινεφριδίων. Η ΑDL παρουσιάζεται με δύο μορφές: την X-ALD και την non X-ΑLD ή ΑLD. H X-ALD είναι η πιο καταστροφική μορφή της ασθένειας, με τα συμπτώματα να εκδηλώνονται σε ηλικία από 4 έως 10 χρόνων. Η non X-ΑLD ή ΑLD εκδηλώνεται συνήθως κυρίως σε ενήλικες, μεταξύ 21 και 35 χρόνων, και εξελίσσεται αργά. Και στις δύο μορφές της, η απώλεια της μυελίνης οφείλεται σε ανώμαλη συσσώρευση κορεσμένων λιπαρών αλληλουχιών οξέων στον εγκέφαλο, λόγω σφάλματος στον μεταβολισμό της πρωτεΐνης που μεταφέρει τα λιπαρά οξέα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την X-ALD εντοπίσθηκε το 1993. Η διαταραχή παρουσιάστηκε στην κινηματογραφική ταινία Lorenzo’s Oil, βασισμένη στην ιστορία του Lorenzo Odone και της αναζήτησης από τους γονείς του της θεραπείας της ασθένειας. Άλλα συμπτώματα της X-ALD είναι οι κρίσεις, δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση, αταξία βαδίσματος και συντονισμού κινήσεων, απώλεια όρασης, προϊούσα άνοια και απώλεια ακοής που καταλήγει σε κώφωση. Καθώς η μετάλλαξη είναι κληρονομική στο χρωμόσωμα Χ, η ALD είναι πιο σοβαρή στα αγόρια από ότι στα κορίτσια, επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, και το φυσιολογικό αντίγραφο του μολυσμένου γονιδίου αναπληρώνει τη λειτουργία του ελαττωματικού. Η θεραπεία με επινεφριδίνες μπορεί να σώσει τη ζωή παιδιών και το έλαιο του Lorenzo, ένα μίγμα ελαϊκών και ουρικών οξέων, μειώνει ή καθυστερεί την εκδήλωση των συμπτωμάτων σε φορείς της μετάλλαξης χωρίς προφανή συμπτώματα. Λήψη από το στόμα λιπαρών οξέων DHA (docosahexanoic acid) συνταγογραφείται σε παιδιά και νήπια με Χ-ALD. Καθώς η νευρολογική εκφύλιση είναι προϊούσα, η πρόγνωση είναι κακή και οι ασθενείς πεθαίνουν σε 10 χρόνια από την εκδήλωση των συμπτωμάτων.

Μια άλλη αταξία δυσλειτουργίας του μεταβολισμού είναι η ασθένεια MSUD (maple syrup urine disease = Νόσος Ούρων με Οσμή Σφενδάμνου), κληρονομική νόσος οφειλόμενη σε ενζυμικό ελάττωμα του μεταβολισμού των αμινοξέων με διακλαδιζόμενη αλυσίδα. Η MSUD μπορεί να εκδηλωθεί με τρεις μορφές: σπαστική κρίση νεογέννητου (κλασική μορφή), προϊούσα πνευματική καθυστέρηση (ενδιάμεση μορφή) ή επαναλαμβανόμενη αταξία και εγκεφαλοπάθεια (διακεκομμένη μορφή). Η ασθένεια ανακαλύφθηκε κατ’ αρχάς στην Κοινότητα Mennonite του Lancaster στην Πενσυλβάνια, όπου η MSUD προσβάλλει ένα στα 176 άτομα, αν και είναι σπάνια σε άλλους πληθυσμούς. Η εκδήλωση της ασθένειας MSUD μπορεί να συμβεί ανάμεσα στην ηλικία των πέντε μηνών και των δύο χρόνων. Κατά τη διάρκεια της κρίσης, η οσμή των ούρων θυμίζει σιρόπι από σφένδαμνο ενώ στο αίμα ανιχνεύονται υψηλά επίπεδα αμινοξέων και κετοξέων. Ανάμεσα στις κρίσεις, τα επίπεδα είναι φυσιολογικά τόσο στα ούρα όσο και στο αίμα. Σοβαρές κρίσεις με μεγάλες συγκεντρώσεις κετοξέων μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, οπότε και χρειάζεται αιμοκάθαρση. Η σίγουρη θεραπεία είναι ο περιορισμός των πρωτεϊνών στη διατροφή. Αλλά ορισμένοι ασθενείς που ανταποκρίνονται στη χορήγηση θιαμίνης κατά τη διάρκεια των κρίσεων, μπορούν να επωφεληθούν, λαμβάνοντάς την σε καθημερινή βάση.

Η νόσος Refsum προκαλείται από δυσλειτουργία του μεταβολισμού των λιπιδίων που οδηγεί σε μεγάλη συγκέντρωση λιπαρών οξέων (phytanic acid) στους ιστούς και στο πλάσμα του αίματος. Tα οξέα αυτά είναι συστατικό της χλωροφύλλης, που προσλαμβάνονται με την τροφή. Το ένζυμο υδρολάση συνήθως βοηθά στην εξουδετέρωση των phytanic οξέων από το σώμα. H κληρονομικότητα της νόσου είναι αυτοχρωμοσωματική υπολειπόμενη και η εκδήλωσή της μπορεί να συμβεί μεταξύ της πρώτης και της τρίτης δεκαετίας της ζωής. Στα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνονται ανωμαλίες στον αμφιβληστροειδή του ματιού, μεταβολές στα οστά και στο δέρμα, καθώς και ανωμαλίες στο βάδισμα, στην ομιλία και στην κίνηση που συνδέονται με την παρεγκεφαλιδική αταξία. Η θεραπεία περιλαμβάνει περιορισμούς στο διαιτολόγιο και μεταγγίσεις, με στόχο να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου και να εξαλειφθούν τα συμπτώματα.

Η αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας, και προσβάλλει 1 στους 50.000 ανθρώπους. Η αταξία του Friedreich είναι μια προϊούσα δυσλειτουργία που πλήττει τα χέρια και τα πόδια, με σταδιακή αδυναμία, απώλεια αντανακλαστικών και αισθητηρίων λειτουργιών. Διαβήτης και/ή κάποιες μορφές καρδιοπάθειας μπορεί να εκδηλωθούν σε άτομα που πάσχουν από την αταξία Friedreich. H εκδήλωση των συμπτωμάτων συνήθως εμφανίζεται πριν την ηλικία των 20. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich είναι παρόμοια με εκείνα που απαντώνται σε άλλες μορφές νεανικής αταξίας, για τη σωστή πρόγνωση απαιτείται γενετικός έλεγχος.


Διάγνωση

Οι γενετικές μορφές αταξίας πρέπει να διακρίνονται από τις επίκτητες (μη κληρονομικές) αταξίες. Η διάγνωση των κληρονομικών αταξιών ξεκινά με την ανάλυση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας, την φυσική εξέταση και τις απεικονιστικές εξετάσεις των νεύρων, όπως η αξονική ή η μαγνητική τομογραφία. Καθώς τα συμπτώματα διαφόρων μορφών αταξίας συμπίπτουν , ο γενετικός έλεγχος είναι η πιο αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης. Υπάρχουν ειδικά γενετικά τεστ για τις αταξίες τύπου SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, την σποραδική αταξία τύπου 2 (DRPLA), την αταξία του Friedreich και την αταξία των Charlevoix-Saguenay.


Ομάδα θεραπείας

Νευρολόγοι και γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή των ειδικών για τη θεραπεία της αταξίας, μαζί με εξειδικευμένες νοσοκόμες και θεραπευτές. Και οι νευρολόγοι και οι γενετιστές συνήθως συμμετέχουν στη ακριβή διάγνωση του τύπου της αταξίας. Οι νευρολόγοι και οι άλλοι γιατροί παρέχουν θεραπεία για τα συμπτώματα της ασθένειας. Στα καθήκοντα του γενετιστή είναι η γενετική συμβουλευτική και η εκτίμηση των κινδύνων στα άτομα χωρίς συμπτώματα αλλά με οικογενειακό ιστορικό.



Θεραπεία

Εκτός από κάποιες επίκτητες και αντιστρέψιμες μορφές αταξίας όπως περιγράφτηκαν αρχικά, δεν υπάρχει προληπτική θεραπεία για την προϊούσα μορφή της ασθένειας, ή για εκείνες που είναι αποτέλεσμα κακώσεων του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού από ατύχημα. Αντισπασμωδικά και/ή αντισπασμικά φάρμακα, και παυσίπονα για κάποιες επώδυνες νευροπάθειες, μπορεί να θέσουν υπό έλεγχο και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα σε κάποιες υποκατηγορίες αταξίας. Αναπηρικό καροτσάκι, μηχανισμοί που υποβοηθούν το βάδισμα και βοηθητικά ομιλίας μπορεί να απαιτηθούν κατά τα διαφορετικά στάδια της προϊούσας μορφής αταξίας.



Ανάρρωση και αποκατάσταση

Εάν η αταξία αποτελεί μια οξεία κατάσταση που έχει πιθανότητες βελτίωσης, ή μια προϊούσα νόσος, η θεραπεία στοχεύει στον υψηλότερο βαθμό διατήρησης της λειτουργίας και συντονισμού των μυών. Οι φυσικοθεραπευτές παρέχουν ασκήσεις ενδυνάμωσης εκεί όπου υπάρχουν πιθανότητες να ανακτηθεί και σταθεροποιηθεί η ακεραιότητα του μυικού ιστού όπου η κινητικότητα των μυών είναι περιορισμένη. Οι ασκήσεις βαδίσματος είναι επίσης σημαντικό κομμάτι της αποκατάστασης για τα άτομα με αταξία, καθώς οι φυσικοθεραπευτές βοηθούν τους ασθενείς να προσαρμοστούν στις σπασμωδικές κινήσεις των μυών τους και να μπορούν να σταθούν όρθιοι ή να περπατήσουν με ασφάλεια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι στόχοι της θεραπείας προσαρμόζονται στις νέες δυνατότητες του ασθενή. Οι λογοθεραπευτές βοηθούν στην αντιμετώπιση των δυσκολιών στην ομιλία και τη λήψη τροφής και διαθέτουν στρατηγικές για αντιστάθμισμα των αδυναμιών αυτών. Οι εργασιοθεραπευτές δημιουργούν υποστηρικτικά μηχανήματα που βοηθούν τον ασθενή να διατηρεί τη σωστή στάση του σώματος και να νιώθει όσο γίνεται άνετα.


Κλινικές δοκιμές


Πριν γίνουν πραγματικότητα οι κλινικές δοκιμές γι’ αυτή την ομάδα νευροεκφυλιστικών νόσων, χρειάζεται επιπλέον βασική έρευνα. Διαρκείς γενετικές και μοριακές έρευνες στους μηχανισμούς που σχετίζονται με την ασθένεια, θα αποδώσουν αρκετά στοιχεία για την ανάπτυξη περαιτέρω διαγνωστικών μέσων και, ελπίζουμε, θα επιτρέψουν τον σχεδιασμό πειραματικών θεραπειών δια της γενετικής μηχανής για την αντιμετώπιση πολλών κληρονομικών αταξιών.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση για τον ασθενή με αταξία εξαρτάται από τον τύπο και τη φύση της ασθένειας. H αταξία ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μόλυνσης, μπορεί να είναι παροδική ή να αφήσει έως ένα βαθμό μόνιμη αναπηρία. Οι κληρονομικές αταξίες είναι συνήθως προϊούσες νόσοι, με ολοένα επιδεινούμενα συμπτώματα σε διαφορετικές χρονικές φάσεις.

Σκλήρυνση κατά Πλάκας


Ορισμός

Η σκλήρυνση κατά πλάκας (Σκ.Π) πρόκειται για αυτοάνοση πάθηση που προσβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.


Εναλλακτικοί ορισμοί

Απομυελωνιτική ασθένεια.



Αίτια, επιπτώσεις και παράγοντες κινδύνου


Η σκλήρυνση κατά πλάκας προσβάλλει περισσότερο το γυναικείο φύλο απ’ ότι το ανδρικό. Η διαταραχή πρωτοεμφανίζεται συνήθως μεταξύ των 20 – 40 ετών, αν και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Η Σκ.Π προκαλείται από βλάβη του ελύτρου / θήκη της μυελίνης, του προστατευτικού περιβλήματος των νευρικών κυττάρων. Όταν η θήκη αυτή υποστεί βλάβη, οι νευρικές ώσεις επιβραδύνονται ή σταματούν.

Η Σκ. Π πρόκειται για μια εξελισσόμενη πάθηση, εννοώντας ότι η νευρική βλάβη (νευροεκφυλισμός) επιδεινώνεται με τη πάροδο του χρόνου. Ο βαθμός επιδείνωσης διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Η νευρική βλάβη οφείλεται σε φλεγμονή. Η φλεγμονή αναπτύσσεται όταν τα ίδια τα ανοσοκύτταρα επιτίθενται στο νευρικό σύστημα. Επανειλημμένα επεισόδια φλεγμονής, μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε τμήμα του εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού.

Οι επιστήμονες αδυνατούν να δώσουν ακριβή απάντηση στο ερώτημα των παραγόντων που προκαλούν τη φλεγμονή. Οι περισσότερες απόψεις επισημαίνουν ότι μπορεί να ενοχοποιείται κάποιος ιός ή γενετική ανωμαλία ή και συνδυασμός των δύο.

Η Σκ.Π. εμφανίζεται συχνά στη βόρεια Ευρώπη, τις βόρειες πολιτείες των Η.Π.Α, τη νότια Αυστραλία και Νέα Ζηλανδία. Γεωγραφικές μελέτες υποδεικνύουν ότι μπορεί να εμπλέκονται και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Άτομα με ιστορικό Σκ.Π. κι άτομα που κατοικούν σε περιοχές με υψηλότερο δείκτη εμφάνισης Σκ.Π, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα προσβολής της ασθένειας.


Συμπτώματα

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα την εστία εντόπισης της επίθεσης και τον βαθμό σοβαρότητάς της. Τα επεισόδια δύναται να διαρκέσουν από μέρες, εβδομάδες έως και μήνες. Τα επεισόδια αυτά σημειώνουν εναλλαγές με περιόδους ύφεσης .

Διάφοροι παράγοντες όπως πυρετός, ζεστά λουτρά, έκθεση στον ήλιο κι άγχος, ενδέχεται να προξενήσουν ή να επιδεινώσουν τις επιθέσεις.

Η υποτροπή είναι σύνηθες. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να επιδεινωθεί και δίχως περιόδους απουσίας συμπτωμάτων.

Καθ΄ ότι τα νεύρα μπορούν να υποστούν βλάβη σε οποιοδήποτε σημείο του εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού, οι πάσχοντες από Σκ.Π. μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα σε οποιοδήποτε σημείου του σώματος.

Μυϊκά συμπτώματα:

  • Απώλεια ισορροπίας
  • Μυϊκοί σπασμοί
  • Αιμωδία ή περιοχικές διαταραχές της αισθητικότητας
  • Κινητικά προβλήματα στα άνω και κάτω άκρα
  • Προβλήματα βάδισης
  • Προβλήματα συντονισμού και μικρών βημάτων
  • Τρέμουλο / Τρόμο στο ένα ή και τα δύο χέρια ή πόδια
  • Αδυναμία ενός ή και των δύο άνω ή κάτω άκρων .


Εντερικά και κυστικά συμπτώματα:

  • Δυσκοιλιότητα κι ακράτεια κοπράνων
  • Δυσκολίες έναρξης ούρησης
  • Συχνή επιθυμία ούρησης
  • Έντονη επιθυμία ούρησης
  • Ακράτεια ούρων


Οφθαλμικά συμπτώματα:

  • Διπλωπία
  • Οφθαλμική ενόχληση
  • Μη ελεγχόμενο/ ακούσιο βλεφαρόσπασμα
  • Απώλεια όρασης (συνήθως επισυμβαίνει ομόπλευρα)


Αιμωδία, μυρμηκίαση ή άλγος

  • Άλγος προσώπου
  • Επίπονοι μυϊκοί σπασμοί
  • Μυρμηκίαση ή αίσθημα καύσου στα χέρια και στα πόδια


Άλλα εγκεφαλικά και νευρικά συμπτώματα:

  • Μειωμένη συγκέντρωση, πτωχή κρίση κι απώλεια μνήμης
  • Δυσκολία εκλογίκευσης και ικανότητας επίλυσης προβλημάτων
  • Κατάθλιψη ή αίσθημα στενοχώριας
  • Ζάλη και προβλήματα ισορροπίας
  • Απώλεια ακοής


Σεξουαλικά συμπτώματα:

  • Προβλήματα στύσης
  • Προβλήματα κολπικής εφύγρανσης


Συμπτώματα ομιλίας και κατάποσης:

  • Σύγχυση / σύντμηση συλλαβών ή δυσκολία κατανόησης του λόγου
  • Προβλήματα μάσησης και κατάποσης

Η κόπωση συνιστά ένα αρκετά ενοχλητικό σύμπτωμα, καθώς εξελίσσεται η νόσος. Παρουσιάζει επιδείνωση κατά τις απογευματινές ώρες.


Σημεία κι εξετάσεις

Τα συμπτώματα της πολλαπλής σκλήρυνσης, μπορεί να μιμούνται συμπτώματα άλλων διαταραχών του νευρικού συστήματος. Η διάγνωση της πάθησης βασίζεται στη διαφοροδιάγνωση.

Άτομα που πάσχουν από μια μορφή της Σκ.Π. που έχει ονομαστεί δευτεροπαθής εξελισσόμενη σκλήρυνση κατά πλάκας (υποτροπιάζουσα – υφέσιμη), ενδέχεται να έχουν ιστορικό τουλάχιστον δύο επιθέσεων, οι οποίες διαχωρίζονται μεταξύ τους από περιόδους ύφεσης ή απουσίας συμπτωμάτων.

Ο θεράπων ιατρός μπορεί να υποπτευθεί Σκ.Π. αν υπάρχει μειωμένη λειτουργία σε δύο διαφορετικά τμήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος (όπως μη φυσιολογικά αντανακλαστικά) σε διαφορετικές χρονικές περιόδους.

Μια νευρολογική εξέταση μπορεί να αναδείξει μειωμένη νευρική λειτουργία σε μια περιοχή του σώματος ή σε πολλές (εξάπλωση μειωμένης νευρικής λειτουργίας).
Η εξέταση περιλαμβάνει:

  • Μη φυσιολογικά νευρικά αντανακλαστικά
  • Μειωμένη ικανότητα κίνησης τμήματος του σώματος
  • Μειωμένη ή μη φυσιολογική αισθητικότητα
  • Άλλες απώλειες του κεντρικού νευρικού συστήματος


Μια οφθαλμική εξέταση μπορεί να αναδείξει:

  • Μη φυσιολογική ανταπόκριση της κόρης του οφθαλμού
  • Αλλαγές στα οπτικά πεδία ή στις οφθαλμικές κινήσεις
  • Μειωμένη οξύτητα οράσεως
  • Προβλήματα στα εσωτερικά τμήματα του οφθαλμού
  • Ταχείες οφθαλμικές κινήσεις προκληθείσες από κίνηση του οφθαλμού


Οι διαγνωστικές εξετάσεις της πολλαπλής σκλήρυνσης περιλαμβάνουν:

  • Οσφυϊκή παρακέντηση (νωτιαία / σπονδυλική προσπέλαση – ήπια και στιγμιαία-) για εξετάσεις εγκεφαλονωτιαίου υγρού, συμπεριλαμβανομένου ολιγικλωνικές ζώνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ – CSF)
  • Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης, οι οποίες είναι σημαντικές για τη διάγνωση και τη παρακολούθηση της Σκ.Π
  • Μελέτη νευρικής λειτουργίας (προκλητά οπτικά δυναμικά)



Θεραπεία

Έως και σήμερα δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία / ίαση με αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα για την εν λόγο πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές που επιβραδύνουν τα συμπτώματα / εξέλιξη της νόσου. Στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων, καθώς και να διατηρήσει ο ασθενής μια φυσιολογική ποιότητα ζωής.

Τα φαρμακευτικά σκευάσματα που χρησιμοποιούνται για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της πάθησης και λαμβάνονται μακροχρόνια, περιλαμβάνουν:

  • Ιντερφερόνες, οξικό άλας γλατιραμέρης, μιτοξαντρόνη και ναταλιζουμάβη, τα οποία είναι εγκεκριμένα για τη θεραπεία της Σκ.Π
  • Μεθοτρεξάτη, αζαθιοπρίνη, ανοσογλοβουλίνη ενδοφλεβίως (IVIg) και κυκλοφωσφαμίδη (Cytoxan), μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε περίπτωση που τα ανωτέρω φαρμακευτικά σκευάσματα δε λειτουργούν επαρκώς

Τα στεροειδή μπορούν κι αυτά να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της σοβαρότητας των επιθέσεων.

Τα φαρμακευτικά σκευάσματα που χορηγούνται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων περιλαμβάνουν:

  • Φάρμακα για την αντιμετώπιση των μυϊκών σπασμών, όπως Lioresal, τιζανιδίνη ή βενζοδιαζεπίνη
  • Χολινεργικά φάρμακα για μείωση των προβλημάτων ούρησης
  • Αντικαταθλιπτικά για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων συμπεριφοράς και διάθεσης
  • Αμανταδίνη για την αντιμετώπιση της κούρασης

Τα παρακάτω ενδέχεται να βοηθήσουν τους πάσχοντες από Σκ.Π:

  • Φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργασιοθεραπεία κι ομάδες υποστήριξης
  • Υποβοηθητικά εξαρτήματα, όπως πατερίτσες, ανυψωτήρες κλίνης, καθίσματα εντός το λουτρού, βοηθήματα βάδισης και μπάρες τοίχου
  • Ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα σωματικής άσκησης, εκτελούμενο στα αρχικά στάδια της νόσου
  • Υιοθέτηση υγιεινού τρόπου ζωής κι επαρκής ξεκούραση κι ανάπαυση
  • Αποφυγή κόπωσης, άγχους, έκθεσης σε υπερβολική θερμοκρασία και προσβολής από παθολογικές καταστάσεις (π.χ. συνάχι)

Συχνά απαιτούνται μετατροπές στην οικία προς εξασφάλιση της ασφάλειας κι ευκολίας κίνησης εντός αυτής.



Πρόγνωση

Η πρόγνωση της πάθησης ποικίλλει και είναι αρκετά δυσχερής να προβλεφθεί. Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο και μη ιάσιμη, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι ανάλογη του φυσιολογικού ή σχεδόν του φυσιολογικού. Οι περισσότεροι ασθενείς με Σκ.Π. συνεχίζουν να περπατούν και να λειτουργούν στην εργασία τους, με ελάχιστη ανικανότητα, για περισσότερο από 20 έτη.

Οι ασθενείς με τα παρακάτω χαρακτηριστικά, διαθέτουν την καλύτερη πρόγνωση:

  • Γυναικείο φύλο
  • Άτομα που είχαν ηλικία μικρότερη των 30 ετών όταν προσβληθήκαν από τη νόσο
  • Άτομα που δεν έχουν συχνές επιθέσεις
  • Άτομα που η πάθηση έχει διαδρομή εξάρσεων και υφέσεων
  • Άτομα των οποίων η πάθησή τους είναι περιορισμένη, όπως αποδεικνύεται από απεικονιστικές εξετάσεις

Ο βαθμός ανικανότητας κι ενόχλησης εξαρτάται από:

  • Τη συχνότητα των επιθέσεων
  • Τη σοβαρότητα των επιθέσεων
  • Το τμήμα του κεντρικού νευρικού συστήματος που προσβάλλεται σε κάθε επίθεση


Οι περισσότεροι ασθενείς επανακτούν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική δραστηριότητα, στο διάστημα μεταξύ των επιθέσεων. Σιγά – σιγά, η απώλεια των λειτουργιών γίνεται μεγαλύτερη και σημειώνεται μικρότερη βελτίωση στα μεσοδιαστήματα των επιθέσεων. Με τη πάροδο του χρόνου, πολλοί ασθενείς χρήζουν τη βοήθεια αναπηρικού αμαξιδίου για να κινηθούν και παρουσιάζουν όλο και μεγαλύτερη δυσκολία στη μεταφορά τους εκτός αυτού.

Τα άτομα που διαθέτουν σύστημα υποστήριξης, συχνά, είναι ικανά να παραμείνουν εντός της οικίας τους αυτόνομοι.


Επιπλοκές

  • Κατάθλιψη
  • Δυσκολία κατάποσης
  • Δυσκολία σκέψης
  • Όλο και περισσότερη απώλεια ικανότητας αυτοφροντίδας
  • Οστεοπόρωση
  • Ανάγκη εισαγωγής καθετήρα
  • Έλκη πίεσης
  • Παρενέργειες φαρμακευτικών σκευασμάτων που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της πάθησης
  • Λοιμώξεις ουροδόχου οδού


Επικοινωνία με τον ιατρό σας


Καλέστε τον ιατρό σας αν:
  • Εμφανίσετε οποιοδήποτε σύμπτωμα Σκ Π.
  • Τα συμπτώματα επιδεινωθούν παρά τη θεραπευτική αγωγή
  • Η κατάστασή σας επιδεινωθεί στο βαθμό που η αυτοφροντίδα στην οικίας σας δεν είναι πια εφικτή





































Σοβαρή Υπενθύμιση:

Οι πληροφορίες που περιέχονται στο www.eumedline.eu έχουν σαν μοναδικό σκοπό την ενημέρωση και δεν αποτελούν πρόταση για οποιαδήποτε ιατρική-διαγνωστική εξέταση ή θεραπεία. Προτείνεται τα ανωτέρω να γίνονται σε συνεννόηση με τον γιατρό σας η άλλους επαγγελματίες υγείας.


Η ιατρική είναι μια συνεχώς μεταβαλλόμενη επιστήμη και η θεραπεία δεν είναι πάντα σαφώς καθορισμένη. Η νέα έρευνα αλλάζει καθημερινά τις διαγνωστικές και θεραπευτικές ενδείξεις. Το euMEDLINE προσπαθεί να παρέχει ενημερωμένες και ακριβείς πληροφορίες που είναι αποδεκτές γενικά μέσα στα ιατρικά πρότυπα κατά την διάρκεια της δημοσίευσης. Εντούτοις, δεδομένου ότι η ιατρική επιστήμη αλλάζει συνεχώς και το ανθρώπινο λάθος είναι πάντα δυνατό, το euMEDLINE δεν μπορεί να διαβεβαιώσει ότι οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτό είναι ακριβείς ή πλήρεις, ούτε είναι υπεύθυνο για τυχόν παραλείψεις, λάθη ή για τα αποτελέσματα της χρησιμοποίησης αυτών των πληροφοριών.


Ο αναγνώστης πρέπει να επιβεβαιώσει τις πληροφορίες που περιέχονται στο euMEDLINE από άλλες πηγές πριν από τη χρήση και ιδιαίτερα από τους επαγγελματίες υγείας. Ειδικότερα, όλες οι δόσεις, οι ενδείξεις, και οι αντενδείξεις των φαρμάκων πρέπει να επιβεβαιωθούν στο πληροφοριακό ένθετο των συσκευασιών των φαρμάκων. Η χρήση των εμπορικών ονομασιών των φαρμάκων γίνεται αποκλειστικά για ενημερωτικούς-πληροφοριακούς λόγους και δεν υποδηλώνει μεροληψία υπέρ αυτών.


Το euMEDLINE δεν μπορεί να θεωρηθεί υπεύθυνο, άμεσα ή έμμεσα, για τη ζημιά ή την επιπλοκή που μπορεί να προκύψει με την εφαρμογή των πληροφοριών που περιέχονται στις σελίδες του. Για κάθε απορία επικοινωνήστε μαζί μας μέσω e-mail.